- Что это такое БАС
- Симптомы
- Причины
- Стадии развития
- Диагностика
- Лечение
- Где получить помощь
- Профилактика
- Комментарий врача
Материал проверил и прокомментировал Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»
Что такое боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это редкое неврологическое заболевание, которое затрагивает нервные клетки (нейроны), отвечающие за контроль произвольных движений [1]. Другие названия — болезнь Шарко, болезнь мотонейрона, болезнь моторных нейронов. БАС прогрессирует, а это означает, что со временем симптомы ухудшаются. При этом интеллект у большинства больных сохраняется на протяжении всего периода болезни.
Моторные нейроны — это нервные клетки, которые проходят от головного мозга к спинному, а также к мышцам по всему телу. Они инициируют и обеспечивают жизненно важные коммуникационные связи между мозгом и произвольными мышцами. Сообщения от двигательных нейронов в головном мозге (верхних двигательных нейронов) передаются двигательным нейронам в спинном мозге и двигательным ядрам головного мозга (нижним двигательным нейронам), а также от спинного мозга и двигательных ядер головного мозга к определенным мышцам.
БАС — редкое нейродегенеративное заболевание. При нем верхние и нижние двигательные нейроны дегенерируют или умирают и перестают посылать импульсы мышцам [2]. Неспособные функционировать, они постепенно ослабевают, начинают подергиваться (так называемые фасцикуляции) и истощаются (атрофия). В конце концов мозг теряет способность инициировать произвольные движения и контролировать их [3].
Летом 2014 года по всему миру прошел один из самых массовых челленджей — Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Компания была направлена на повышение осведомленности о людях, страдающих боковым амиотрофическим склерозом. Задачей участников было облить себя ледяной водой из ведра, засняв процесс на видео, и сделать пожертвование в фонд борьбы с заболеванием. Менее чем за месяц флешмоб помог собрать более $40 млн. В акции участвовали знаменитости, в том числе Вин Дизель, Барак Обама, Джордж Буш, Стивен Кинг и Билл Гейтс.
Симптомы бокового амиотрофического склероза
Начало болезни может проходить незаметно, но постепенно симптомы нарастают, приводя к очевидной слабости и атрофии мышц. Ранние признаки заболевания включают [4]:
- фасцикуляции (мышечные подергивания) в руке, ноге, плече или языке;
- мышечные судороги, напряженные и жесткие мышцы (спастичность);
- мышечную слабость, поражающую руку, ногу, шею или диафрагму;
- невнятную и гнусавую речь, сложности с жеванием и глотанием.
Часто пациенты обращают внимание на трудности, возникающие при привычных движениях: попытке застегнуть пуговицу или открыть дверь ключом. Если симптомы появились в нижних конечностях, то человеку становится сложнее ходить, он часто спотыкается [5]. У других пациентов в первую очередь проявляются проблемы с речью и глотанием — «бульбарная» форма БАС. Независимо от того, где появились первые симптомы, в дальнейшем они распространяются и на другие части тела. Могут развиваться проблемы с движением, глотанием (дисфагия), речью или формированием слов (дизартрия) и дыханием (одышка).
Причины возникновения бокового амиотрофического склероза
По статистике, БАС чаще развивается у людей 40–70 лет, средний возраст на момент постановки диагноза составляет 55 лет. Но известны случаи, когда заболевали молодые люди в возрасте 20–30 лет [6]. Врачи указывают на некоторые факторы, повышающие риск развития БАС:- Наследственность. Около 10% пациентов унаследовали БАС от родителей.
- Возраст. Риск развития болезни увеличивается с возрастом. До 65 лет у мужчин ее диагностируют чаще, чем у женщин. После 70 лет гендерная разница стирается.
- Генетика. Некоторые исследования обнаружили много общего в генетических вариациях пациентов с наследственным БАС и впервые диагностированным в семье.
- Курение. Ученые считают это постоянным негенетическим фактором развития БАС. Особенно высоки риски для женщин старшего возраста.
- Экология. Ни одно химическое вещество не связывают с болезнью напрямую. Но есть предположение, что повышенное воздействие свинца, инсектицидов и формальдегида может быть связано с развитием бокового амиотрофического склероза [7].
- Военная служба. У людей, служивших в армии, чаще диагностируют БАС. Это может быть связано с используемыми в боевых действиях металлами и химикатами, а также возникающими ранениями и травмами головы, вирусными инфекциями и повышенными нагрузками [8].
Стадии развития бокового амиотрофического склероза
На основании многолетнего изучения БАС в НИИ неврологии Российской АМН раньше выделяли пять этапов развития болезни: продромальный, первые (локальные) признаки болезни, развернутая стадия, финальная стадия и этап продленной жизни [9]. Сейчас принято пользоваться шкалой стадирования заболевания Королевского колледжа в Лондоне.
Она учитывает один из трех уровней пирамидного тракта:
- руки — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
- ноги — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
- бульбарные нарушения — дизартрия, слюнотечение, гипотрофия языка, фасцикуляции мышц языка, повышение подбородочного рефлекса.
Для подсчета количества вовлеченных уровней следует оценить симптомы поражения трех регионов (наличие как минимум одного из симптомов указывает на вовлечение соответствующего уровня).
Различают следующие стадии болезни:
- стадия 1 — вовлечение одного уровня пирамидного тракта, например только рук;
- стадия 2 — вовлечение двух уровней пирамидного тракта, например рук и ног;
- стадия 3 – вовлечение трех уровней пирамидного тракта — рук, ног и бульбарных нарушений;
- стадия 4а — наличие показаний к гастростоме (вне зависимости от наличия гастростомы);
- стадия 4б — наличие показаний к неинвазивной вентиляции (вне зависимости от наличия вентиляции).
Таким образом, на четвертую стадию заболевания переходит пациент, у которого на любой стадии заболевания появляются показания для установки гастростомы (снижение массы тела на 10% и/или невозможность полноценно есть ртом) или показания к вспомогательной вентиляции легких (жизненная емкость легких ниже 50% или 80% в сочетании с симптомами гиповентиляции: ортопноэ, одышкой при нагрузке, избыточной дневной сонливостью).
Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности обычно в течение трех-пяти лет с момента появления первых симптомов. Однако около 10% людей с БАС живут до десяти лет, 5% — до 20 лет [10]. В настоящее время нет лекарства от БАС и нет эффективного лечения, чтобы остановить или обратить вспять прогрессирование болезни.
Диагностика бокового амиотрофического склероза
Ни один тест не может помочь диагностировать БАС со стопроцентной гарантией. Диагноз ставится на основании подробного анамнеза симптомов и признаков, а также серии тестов, которые исключают другие имитирующие заболевания. Однако наличие отклонений в верхних и нижних мотонейронах убедительно свидетельствует о его развитии. Врач должен изучить историю болезни пациента и регулярно проводить неврологическое обследование, чтобы оценить течение и прогрессирование болезни. Симптомы БАС на ранних стадиях заболевания могут быть аналогичны симптомам целого ряда других более поддающихся лечению заболеваний или расстройств [11].
Для диагностики используют электромиографические мышечные визуальные тесты — специальный метод регистрации, который определяет электрическую активность мышечных волокон. Другой распространенный тест — исследование нервной проводимости, которое измеряет электрическую активность нервов и мышц, оценивая способность передачи сигнала. Специфические отклонения в результатах теста могут указывать, например, на форму периферической невропатии (повреждение нервов за пределами мозга) или миопатии, а не БАС.
Врач может провести магнитно-резонансную томографию (МРТ) — неинвазивную процедуру, в которой для получения подробных изображений головного и спинного мозга используется магнитное поле и радиоволны. Иногда в ходе исследований выявляются такие проблемы, как опухоль, грыжи шейных межпозвоночных дисков или киста. Чтобы исключить другие заболевания, врач также назначает анализы крови и мочи.
Методы лечения бокового амиотрофического склероза
Лекарства от БАС не существует. Однако есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, предотвратить ненужные осложнения и облегчить жизнь пациента [12].
Любое лекарство подбирается индивидуально, и его можно применять только по назначению врача. Последний также может назначать медикаментозную поддержку для облегчения симптомов БАС, к которым относятся мышечные судороги, жесткость мышц, избыток слюны и мокроты, а также псевдобульбарный аффект (непроизвольные и неконтролируемые эпизоды плача или смеха, иные яркие эмоциональные проявления). Тем, у кого болезнь сказалась на речевом аппарате, необходимы занятия с логопедом, который учит пациента говорить громче и яснее. Возможна запись голоса для использования в программе, если симптомы прогрессируют. На поздних стадиях понадобится компьютерный синтезатор речи с технологией отслеживания взгляда.
Помимо медикаментозного лечения и работы с логопедом, важно придерживаться здорового образа жизни. Страдающим БАС на начальных стадиях рекомендуют физиотерапию: мягкие аэробные нагрузки, например плавание, велосипедный спорт, прогулки и упражнения на растяжку, которые помогут предотвратить болезненные сокращения мышц. Диетологи помогают правильно питаться; когда пациент не может делать это самостоятельно, врачи подбирают желудочный зонд для кормления. Поскольку мышцы при БАС слабеют, человек может испытывать одышку и затрудненное дыхание в положении лежа. В таком случае врачи часто рекомендуют неинвазивную вентиляцию легких через маску. Поддерживающая терапия обсуждается с пациентом и членами его семьи, которые участвуют в уходе за больным.
Где получить помощь больным с БАС в России
Пациенты и их близкие могут обращаться в центры за помощью:
- Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас».
- Выездная паллиативная служба при АНО «Больница Святителя Алексия».
- ГБУЗ «Московский многопрофильный центр паллиативной помощи», тел.: 8 (499) 940-19-50.
- Служба помощи людям с БАС в Москве, тел.: +7 (968) 064-06-41 или +7 (968) 064-06-42.
- Горячая линия психологической помощи «Ясное утро», круглосуточный бесплатный тел.: 8 (800) 100-01-91.
Комментарий врача
Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»
Заболеваемость БАС в России составляет 1,25 новых случаев на 100 тыс. населения в год. В стране проживают около 8–10 тыс. пациентов с БАС в возрасте 20–80 лет.
Врачи используют средства для замедления течения БАС, зарегистрированные на Западе. Одно из основных — рилузол. Он не восстанавливает поврежденные нейроны, но продлевает среднюю продолжительность жизни на срок от двух до четырех месяцев. Второе известное средство — эдаравон. Это антиоксидантный препарат, который замедляет нарастание неврологического дефицита на 33% у больных БАС в начальной и развернутой стадии заболевания, но не у пациентов с БАС, которые уже себя не обслуживают.
Правильное питание и физические упражнения, назначенные специалистом, могут на определенное время стабилизировать течение заболевания.
Проводятся новые исследования препаратов для лечения пациентов — носителей мутаций в определенных генах. В настоящее время это, в первую очередь, ген SOD1. Всем, кто прошел генетическое тестирование, которое подтвердило мутации в гене, следует связаться с фондом помощи больным БАС, так как это дает шанс принять участие в исследовании нового препарата.
Что касается профилактики, всем без исключения необходимо придерживаться здорового образа жизни, отказаться от курения и алкоголя, сбалансированно питаться, избегать переохлаждения и своевременно обращаться к терапевту при недомоганиях.
